Chorują głównie dziewczynki, diagnoza jest skomplikowana. W Polsce rozpoznano 29 przypadków DDX3X
W Ciechocinku mógłby powstać europejski ośrodek referencyjny leczenia i rehabilitacji dzieci, dotkniętych niezwykle rzadką chorobą/ Fot. Marek Ledwosiński
W Ciechocinku mógłby powstać europejski ośrodek referencyjny leczenia i rehabilitacji dzieci, dotkniętych niezwykle rzadką chorobą o medycznej nazwie DDX3X.
W kurorcie obraduje międzynarodowa konferencja, poświęcona temu schorzeniu. DDX3X to genetyczne zaburzenie neurologiczne. Daje objawy zbliżone do spektrum autyzmu, ale to schorzenie, wymagające leczenia i rehabilitacji. Trudność w precyzyjnej diagnozie sprawia, że w Polsce stwierdzono jednoznacznie zaledwie 29 przypadków DDX3X.
Krajowa ekspertka w tej dziedzinie, doktor Urszula Stefaniak-Preis z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, mówi, że na lek trzeba jeszcze czekać kilka lat, dlatego teraz tak ważna jest rehabilitacja.
- Diagnoz jest coraz więcej, właśnie dzięki takim wydarzeniom jak konferencja w Ciechocinku - ludzie mogą się odnaleźć, nie muszą szukać innych rodzin lub stowarzyszeń w Stanach Zjednoczonych. Naukowcy są bliscy stworzenia terapii genowej, ale muszą zmodyfikować lek, który miałby być podany - wymaga to kilku lat pracy - podkreśla Urszula Stefaniak-Preis.
- Ciechocinek może być referencyjnym centrum walki z DDX3X - zapewnia prezes zarządu Uzdrowiska Ciechocinek, doktor Marcin Zajączkowski.
Bazą przyszłej placówki miałby być ciechociński szpital dziecięcy.
Na całym świecie zdiagnozowano nieco ponad tysiąc przypadków genetycznej choroby DDX3X. Chorują głównie dziewczynki.
Więcej w relacji Marka Ledwosińskiego - poniżej.
