Niedziela, 17 października 2021 r.   Imieniny: Wiktora, Marity, Ignacego
Polskie Radio PiK » Nauka i technologie
NCK
2018-11-06, 15:17 Polska Agencja Prasowa/Zbigniew Wojtasiński

Powstanie genomowa mapa Polski; rekrutacja w grudniu

To pierwszy taki projekt w naszym kraju z pogranicza genetyki, bioinformatyki i medycyny. Fot. ilustracyjna/pixabay.com
To pierwszy taki projekt w naszym kraju z pogranicza genetyki, bioinformatyki i medycyny. Fot. ilustracyjna/pixabay.com
W grudniu 2018 r. rozpocznie się rekrutacja do opracowania tzw. genomowej mapy Polski, w ramach której przebadany ma być genom 5 tys. Polaków - zapowiedział we wtorek na spotkaniu z dziennikarzami w Warszawie prezes Centrum Badań DNA Jacek Wojciechowicz.
„To pierwszy taki projekt w naszym kraju z pogranicza genetyki, bioinformatyki i medycyny” – powiedział specjalista. Będzie on polegał na zsekwencjonowaniu całego genomu, czyli odczytaniu kolejności par nukleotydowych w DNA. „Genom człowieka zawiera ponad 3 mld par zasad, ale tylko część z nich, zaledwie 2 proc., to sekwencje kodujące od 20 tys. do 25 tys. genów” – wyjaśniał Jacek Wojciechowicz.

Projektem ma być objętych 5 tys. Polaków. Rekrutacja do tego badania rozpocznie się na początku grudnia 2018 r. Na podstawie zgromadzonych danych o DNA tych osób powstanie mapa zmienności genetycznej Polaków oraz tzw. genom referencyjny naszych rodaków (najbardziej pożądany, pozbawiony groźniejszych mutacji).

Dr inż. Piotr Łukasiak z Politechniki Poznańskiej, który nie był obecny na spotkaniu uważa, że porównując wzorcowy genom Polaka z DNA konkretnego pacjenta łatwiej będzie zdiagnozować występującą u niego chorobę i zastosować odpowiednie leczenie. „Niektóre osoby inaczej metabolizują leki i wymagają zastosowania wyższych ich dawek, by terapia była skuteczna” – dodał Wojciechowicz.

Realizacją projektu zajmie się konsorcjum European Centre for Bioinformatics and Genomics (ECBiG), w skład którego wchodzą Instytut Chemii Bioorganicznej PAN, Politechnika Poznańska oraz Centrum Badań DNA (spółka zależna Inno-Gene S.A.). Całkowitą wartość projektu ocenia się na 105 mln zł.

Podobne przedsięwzięcia od wielu lat są realizowane w innych krajach europejskich oraz w Stanach Zjednoczonych. Z danych przedstawionych podczas konferencji prasowej wynika, że w Wielkiej Brytanii od 2012 r. badaniami objęto 100 tys. osób. W Islandii przebadano wszystkich mieszkańców tego kraju. Analizowane są również genomy w Niemczech i Estonii.

„W naszym kraju mamy jedno z największy zróżnicowań genetycznych w Europie, co czyni nasze badania wyjątkowymi” – podkreślił Wojciechowicz. Jego zdaniem, wynika to z tego, że nasz kraj narażony był na liczne wojny i migracje ludności, co doprowadziło do wymieszania wielu grup.

Prezes Centrum Badań DNA zapewnia, że uzyskane wyniki badań genomu poszczególnych osób, które się na to zgodzą, będą anonimowe i odpowiednio chronione. Oznacza to, że nikomu nie będą udostępniane dane personalne osób badanych. Do badania genomu wystarczy pobrać próbkę krwi, najbardziej preferowane są osoby w wieku 25-55 lat.

„W zamian za udostępnienie swego DNA do zbadania, ochotnicy uzyskają pełne zsekwencjonowanie swego genomu” – podkreślił specjalista. Dzięki temu będzie można określić, jakie mają oni mutacje i na jakie choroby mogą być bardziej narażeni. Będzie można również dowiedzieć się skąd pochodzili nasi odlegli przodkowie.

Genom można zsekwencjonować na zamówienie, prywatnie. Takie usługi za kilka tysięcy dolarów wykonują firmy z Chin. Jacek Wojciechowicz ostrzega jednak, że nie ma gwarancji jak uzyskane w ten sposób dane mogą być wykorzystane. W Polsce takich badań nikt jeszcze nie wykonywał.

Specjalista nie ukrywa, że dane dotyczące genomu Polaków, którzy wezmą udział w projekcie, również będą odpłatnie udostępniane firmom, głównie farmaceutycznym, oraz do badań naukowych. Zainteresowanie tymi danymi jest ogromne.

Podczas spotkania poinformowano, że w 2012 r. firma Amgen zapłaciła 415 mln dolarów za bazę danych firmy DeCode z Islandii. Z kolei w 2015 r. firma 23andMe za 60 mln dolarów sprzedała bazę danych 800 tys. pacjentów. Ta sama firma popisała podobne umowy z 10 koncernami farmaceutycznymi.

Zdaniem Wojciechowicza, w przyszłości sekwencjonowanie genomów będzie powszechne, ponieważ stanie się znacznie tańsze, będzie można je wykonać nawet za 100 dolarów. To sprawi, że nawet w badaniach przesiewowych mogą one zastąpić wykonywane obecnie zwykłe testy genetyczne, np. te wykorzystywane w naszym kraju do wykrywania mukowiscydozy czy fenyloketonurii. (PAP)

Nauka i technologie

2021-10-04, godz. 12:08 Nobel z medycyny 2021. Za odkrycie receptorów dotyku oraz ciepła i zimna Amerykanin David Julius oraz Ormianin mieszkający w USA Ardem Patapoutian zostali laureatami Nagrody Nobla z medycyny i fizjologii za odkrycie receptorów komó ... » więcej 2021-10-04, godz. 10:29 BioNTech: w 2022 roku będziemy potrzebować nowych szczepionek przeciwko COVID-19 Prezes niemieckiej firmy BioNTech, która wspólnie z amerykańskim koncernem farmaceutycznym Pfizer opracowała pierwszą szczepionkę przeciwko Covid-19, ogłosił, ... » więcej 2021-09-29, godz. 19:48 YouTube zablokuje wszystkie materiały zawierające treści antyszczepionkowe Amerykański serwis internetowy YouTube poinformował w środę na swoim blogu, że będzie blokował wszystkie materiały zawierające nieprawdziwe informacje dotyczą ... » więcej 2021-09-28, godz. 12:45 Wdrażanie dowodów osobistych z drugą warstwą biometryczną. Potrzebny odcisk linii papilarnych Termin wdrożenia nowych dowodów osobistych z druga warstwą biometryczną to 7 listopada tego roku - poinformował we wtorek Janusz Cieszyński, sekretarz stanu d ... » więcej 2021-09-23, godz. 21:10 Eksperci apelują o jednoczesne szczepienie przeciwko grypie i COVID-19 Nie sposób odróżnić grypy od COVID-19 bez wykonania badań laboratoryjnych. Koinfekcja może wiązać się z ryzykiem bardzo ciężkiego przebiegu zakażenia lub śmie ... » więcej 2021-09-20, godz. 20:15 Z takich lekcji się nie ucieka! W Bydgoszczy trwa Zjazd Fizyków Polskich Zjazd Fizyków Polskich to już 47. tego typu spotkanie, ale pierwszy raz zorganizowane zostało w Bydgoszczy. Wśród gości zjazdu jest m.in. prof. Frank Wilczek, ... » więcej 2021-09-14, godz. 13:12 Nowatorska operacja w Toruniu. Takiego implantu jeszcze nie było! [wideo] Toruński Szpital Specjalistyczny Matopat jako pierwszy na świecie wykonał operację przepukliny z wykorzystaniem siatki Optomesh 3D ILAM. To spersonalizowany i ... » więcej 2021-09-09, godz. 10:00 Naukowcy z UMK: „Trzecia dawka szczepionki jest nieunikniona" - Siedem miesięcy po przyjęciu drugiej dawki, osoby które były systematycznie badane mają poziom przeciwciał na bardzo niskim poziomie - wynika z badań, które ... » więcej 2021-09-07, godz. 18:03 Regulator zażądał od Apple i Google usunięcia aplikacji Nawalny Rosyjski regulator mediów i internetu, urząd Roskomnadzor, zażądał w czwartek od koncernów Apple i Google, by usunęły ze swej oferty aplikację o nazwie Nawaln ... » więcej 2021-08-09, godz. 12:11 Przed nami noce spadających gwiazd, a dokładnie - meteorów. Ależ one pędzą! W niebo warto spoglądać już od jutra (10.08) - wtedy właśnie ta przestrzeń na kilka dni wizualnie ożyje. Warto przygotować długą listę życzeń do spełnienia, b ... » więcej
1234567