Noworodki z regionu będą badane pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni - SMA

Kujawsko-Pomorskie jest jednym z pierwszych regionów w Polsce, w których na stałe wprowadza się badania przesiewowe wykrywające rdzeniowy zanik mięśni - SMA u noworodków./fot. Pixabay

Kujawsko-Pomorskie jest jednym z pierwszych regionów w Polsce, w których na stałe wprowadza się badania przesiewowe wykrywające rdzeniowy zanik mięśni - SMA u noworodków. To przełom.

Pobranie kilku kropli krwi od nowo narodzonego dziecka pozwala na wczesne wykrycie tej ciężkiej, wrodzonej choroby i rozpoczęcie leczenia, a tym samym poprawa jakości życia chorego dziecka.

- Osłabienie i zaniki mięśni oraz niewydolność oddechowa to objawy, które mogą pojawić w pierwszym półroczu życia dziecka - mówi dr Małgorzata Barkowska - Czerniak, kierownik Pododdziału neonatologii w Szpitalu MSWiA w Bydgoszczy, w którym takie badania już są wykonywane. - Najgorsze jest to, że dzieci mogą się rodzić, i najczęściej rodzą się, w stanie dobrym: 10 punktów, piękne, ładne różowe dziecko, z dobrą wagą, bez żadnych objawów. Czasami obserwować można lekkie osłabienie napięcia mięśniowego, troszkę cichszy płacz, ewentualnie może być krótkotrwała niewydolność oddechowa. Dziecko wychodzi do domu i stopniowo pojawiają się właśnie gorsza ruchomość, wręcz nawet bezruch kończyn, trudności z przełykaniem, z trawieniem, co doprowadza, niestety, w tej najcięższej postaci, do zgonu dziecka. Im wcześniejsze rozpoznanie i wdrożenie leczenia, tym lepsze rokowanie, nawet w tych ciężkich postaciach - mówi dr Barkowska - Czerniak.

W każdym przypadku potrzebna jest zgoda rodziców na pobranie krwi od noworodka Pobrana próbka jest wysyłana do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, który realizuje Program Badań Przesiewowych w Polsce pod kątem rdzeniowego zaniku mięśni.