Sobota, 16 stycznia 2021 r.   Imieniny: Marcelego, Włodzimierza, Waldemara
Polskie Radio PiK » Nauka i technologie
Ogłoszenie własne nadawcy
2014-05-03, 09:00 Polska Agencja Prasowa

Polka szuka brakujących elementów zagadki zespołu DiGeorge'a

Towarzyszy mu około 180 objawów m.in. wady serca. Zespół DiGeorge'a, występujący prawie tak często jak zespół Downa, lekarze rozpoznają jednak rzadko. Polka szuka genów odpowiedzialnych za jego powstawanie, aby ułatwić diagnostykę tej choroby.
"Zespół DiGeorge'a objawia się wieloma różnymi cechami klinicznymi. Głównymi są wady serca, występujące w około 80 proc. przypadków. Towarzyszą mu także: niepełnosprawność intelektualna, rozszczep podniebienia, dysmorfia twarzy, nawracające infekcje, wady słuchu i wzroku. W sumie jest około 180 cech klinicznych, które mogą występować w tym zespole" - powiedziała PAP dr Beata Nowakowska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Zespół ten - podkreśla badaczka - występuje bardzo często. Rodzi się z nim jedno na 2 do 4 tys. dzieci. „Jest prawie tak samo częsty jak zespół Downa, który potrafi rozpoznać każdy. Ponieważ towarzyszy mu tak dużo cech klinicznych, to pediatrzy mają duży problem z diagnozowaniem tego zespołu. W efekcie dzieci są leczone na serce, rozszczepy, infekcje, a nie diagnozowane genetycznie” - wyjaśniła rozmówczyni PAP.

Poznanie przyczyn choroby - mówi dr Nowakowska - jest pierwszym krokiem do tego, byśmy kiedyś mogli myśleć o leczeniu takich zaburzeń. Dopiero potem możemy sprawdzać jak działa zmutowany gen, czy białko. Bez tego pierwszego kroku nie da się nic zrobić w przyszłości.

U 80-90 proc. pacjentów przyczyną choroby jest brak krótkiego fragmentu na chromosomie 22. Jednak u około 10-20 proc. pacjentów pozostaje ona nieznana. Dr Nowakowska, w ramach grantu sfinansowanego przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej, szuka innych przyczyn genetycznych prowadzących do powstania zespołu DiGeorge'a.

"Zajęłam się poszukiwaniem, innych niż delecja (mutacja genowa - PAP) w chromosomie 22, aberracji chromosomowych (czyli braku lub powielenia fragmentu chromosomu), w całym genomie. Do tego zastosowałam technikę mikromacierzy – są to płytki, na których umieszczamy cały genom i porównujemy go z genomem osoby zdrowej. Drugą metodą przeze mnie stosowaną, jest sekwencjonowanie nowej generacji. Metoda ta umożliwia identyfikację mutacji we wszystkich znanych genach podczas jednego badania. Dodatkowo, aby stwierdzić, która z mutacji prowadzi do pojawienia się schorzenia, badaniu poddawane są również genomy rodziców pacjentów" - tłumaczy badaczka.

Przyznaje, że trudno oszacować ilość genów, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie zespołu DiGeorge'a. We fragmencie wspomnianego chromosomu 22 zlokalizowanych jest 40 genów i wszystkie mogą wpływać na cechy kliniczne pacjentów. Na razie wyodrębniono jeszcze 16 innych genów, które zmutowane mogą być przyczyną zespołu DiGeorge'a. Jak tłumaczy specjalistka, to nie jest kwestia konkretnych genów, a bardziej całych ich szlaków, które - jeśli są zaburzone - prowadzą do wad rozwojowych.

Ekspertka sprawdza też geny u innych pacjentów, wykazujących podobne objawy kliniczne, co chorzy na zespół DiGeorge'a. Jak podkreśla, sukcesem będzie potwierdzenie, że mutacje w jednym genie są przyczyną choroby u więcej niż jednego z badanych pacjentów.

Wyodrębnienie genów odpowiedzialnych za powstawanie zespołu DiGeorge'a będzie przydatne w diagnostyce tej choroby. "Często rodzice chorego dziecka chodzą z nim od lekarza do lekarza i szukają przyczyny choroby. Specjaliści mówią, że można zrobić operację serca czy rozszczepu podniebienia, ale tak naprawdę nie wiedzą dlaczego dziecko jest chore" - opisuje rozmówczyni PAP.

Tymczasem - mając cały obraz kliniczny zespołu DiGeorge'a - umożliwiamy diagnostykę dzieci, które do tej pory nie były diagnozowane. Będzie też wiadomo, jak dziecko powinno być prowadzone, jaką ma mieć rehabilitację i czego można spodziewać się w przyszłości.

Zespół może prowadzić też do chorób psychicznych takich jak depresja czy schizofrenia. Rodzice, znając przyczynę choroby swojego dziecka, będą wiedzieli też czy mogą planować kolejne potomstwo. Idąc do poradni genetycznej będą mogli sprawdzić, czy któreś z rodziców nie jest nosicielem mutacji genów, prowadzących do choroby dziecka. (PAP)

Nauka i technologie

2021-01-15, godz. 09:34 Badanie wskazuje, że SARS-CoV-2 może zakażać komórki nerwowe i uszkadzać mózg Koronawirus SARS-CoV-2 może bezpośrednio zakażać ludzkie komórki nerwowe i uszkadzać tkankę mózgu - wynika z badań in vitro prowadzonych na organoidach, minia ... » więcej 2021-01-08, godz. 08:47 Brytyjscy naukowcy: palenie zwiększa ryzyko poważnych objawów COVID-19 i hospitalizacji Palenie papierosów wiąże się ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia objawów COVID-19, a palacze częściej niż osoby niepalące trafiają do szpitala z powodu tej ch ... » więcej 2020-12-28, godz. 17:08 Nauka i etyka: komisja episkopatu o szczepionce przeciw koronawirusowi [wideo] „Każdy człowiek ma prawo do informacji o szczepionkach, o ich działaniu, czy o ich procesie technologicznym. Każdy człowiek ma prawo do dobrowolności realizac ... » więcej 2020-12-15, godz. 08:36 Objawy niepożądane po szczepionce przeciw SARS-CoV-2 rzadko u seniorów - Skutki uboczne podania szczepionki przeciw SARS-CoV-2 u osób powyżej 55. roku życia występowały rzadziej i z mniejszym nasileniem niż u młodszych uczestnikó ... » więcej 2020-12-11, godz. 17:02 Firmy Pfizer, BioNTech i Moderna przedstawiły dane w sprawie szczepionek Firmy Pfizer i BioNTech oraz Moderna przedstawiły „bardzo solidne” dane dotyczące opracowanych przez nie szczepionek na COVID-19, będące dobrą podstawą do oce ... » więcej 2020-12-09, godz. 19:49 Cyberatak na Europejską Agencję Leków badającą m.in. szczepionki Europejska Agencja Leków (EMA) stała się celem cyberataku - poinformowano w środę na stronie EMA. Nie podano żadnych dalszych informacji oprócz tego, że w spr ... » więcej 2020-12-07, godz. 07:50 Terapia dzieci i ich rodzin. Budują Centrum Pomocy Psychologicznej [zdjęcia] Centrum Pomocy Psychologicznej UKW prawie gotowe. Obecnie trwają prace wykończeniowe budynku, który oficjalnie otwarty zostanie wiosną. » więcej 2020-12-03, godz. 09:37 Zakażeni SARS-CoV-2 po raz drugi mogą infekować innych. I chorować ciężej Osoby, które zostały zakażone wirusem SARS-CoV-2 po raz drugi mogą infekować innych. Mogą też przechodzić COVID-19 w sposób cięższy, niż przy pierwszej infekc ... » więcej 2020-11-07, godz. 08:20 Największa konferencja poświęcona dronom trwa w Toruniu [link do transmisji] Jak nowe technologie mogą pomoc w ratowaniu życia i zdrowia? - na to pytanie odpowiadają uczestnicy DroneTech w Toruniu. W tym roku impreza odbywa się online. » więcej 2020-11-02, godz. 18:10 Wierzą w siebie, chcą spełniać marzenia i być jak Ignacy Uczniowie ze Szkoły Podstawowej w Markowicach rywalizują w konkursie naukowym organizowanym przez Fundację PGNIG im. Ignacego Łukasiewicza. » więcej
1234567