Polski test zidentyfikuje pacjenta narażonego na ciężki przebieg COVID-19

Naukowcy zrzeszeni w światowym konsorcjum (w tym Polacy) opracowali test, który zidentyfikuje pacjentów narażonych na ciężki przebieg COVID-19./fot. PAP/Roman Zawistowski

- Opracowaliśmy test identyfikujący pacjentów narażonych na ciężki przebieg COVID-19. Test czeka na komercjalizację - powiedziała dr Paula Dobosz ze szpitala MSWiA w Warszawie.

Szpital MSWiA należy do dwóch największych na świecie konsorcjów, zajmujących się badaniami nad COVID-19 – są to: Host Genomic Initiative (HGI) oraz The COVID Human Genetic Effort (HGE).

- Od marca do lipca opisaliśmy w kilku artykułach naukowych w Nature, Science, Nature Immunology oraz Cell wspólne odkrycia konsorcjów, dotyczące wariantów genetycznych, mających wpływ na ciężki przebieg choroby COVID-19. Nigdy nie napiszemy, że 'my coś odkryliśmy'. Wszystko piszemy razem jako konsorcjanci, bo na tym polega siła tego projektu – mamy otwarty dostęp do badań naukowców z całego świata i możemy korzystać ze wszystkich wyników – powiedziała dr Paula Dobosz, kierownik Zakładu Genetyki i Genomiki CSK MSWiA w Warszawie. Wcześniej była odpowiedzialna za projekty naukowe w ramach MNM Diagnostics z Poznania, które także należy do wspomnianych konsorcjów.

Już w marcu 2021 r. dr Zbigniew Król, uczestniczący w projekcie szpitala MSWiA powiedział, że udało się wytypować około sześciu anomalii genetycznych, tj. wariantów genów, które mogą mieć wpływa na cięższy przebieg COVID-19.

- Ważna rzecz – te badania były planowane w czasie, kiedy nie było szczepionek. To był sam początek pandemii. Od początku myśleliśmy o stworzeniu testu diagnostycznego, który można by było stosować na SOR-ach. Taki test dałby dodatkową podpowiedź lekarzowi, kim zająć się w pierwszej kolejności, a kogo bezpiecznie odesłać do domu – przypomniała Dobosz.

Ostatecznie zespół naukowców z CSK MSWiA oraz MNM Diagnositic przebadał całe genomy 1235 pacjentów.

- Wyszło, że w polskiej populacji szczególnie dwa warianty genetyczne odgrywają rolę. Na bazie tych dwóch wariantów powstał test, który zwalidowaliśmy klinicznie i laboratoryjnie. Wszystko opisaliśmy jako konsorcjum w raporcie i przekazaliśmy późną jesienią 2021 r. Ministerstwu Zdrowia, Agencji Badań Medycznych i NCBiR – czyli instytucjom, które współfinansowały nasze badania – powiedziała Dobosz. I dodała: - Byliśmy odpowiedzialni za stronę naukową i nasza rola się na tym etapie skończyła. Test czeka na komercjalizację (...).

Kompleksowe podsumowanie dotychczasowych prac przedstawiono w lipcu 2021 na łamach „Nature”. Naukowcy zidentyfikowali trzynaście tak zwanych loci (czyli obszarów w genomie) silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem COVID-19. Dwa z nich występują częściej u pacjentów o pochodzeniu wschodnioazjatyckim lub południowoazjatyckim, niż u Europejczyków – poinformowali badacze.

Szczególną uwagę zwrócono na jedno z tych dwóch loci, w pobliżu genu FOXP4, który jest powiązany z rakiem płuc. Wariant FOXP4 związany z ciężkim przebiegiem COVID-19 zwiększa ekspresję genu - co sugeruje, że hamowanie genu może być potencjalną strategią terapeutyczną. Inne loci związane z ciężkim przebiegiem COVID-19 obejmowały DPP9, gen również zaangażowany w raka płuc i zwłóknienie płuc, oraz TYK2, który ma związek z niektórymi chorobami autoimmunologicznymi.

Publikacja w „Nature" była dziełem ponad 3 500 współautorów z ponad 1200 jednostek naukowych i klinicznych z całego świata. Wyniki pochodziły z jednego z największych badań asocjacyjnych całego genomu, jakie kiedykolwiek przeprowadzono w historii. Obejmuje prawie 50 000 pacjentów z COVID-19 i dwa miliony niezainfekowanych osób, tworzących grupy kontrolne.

Dr Dobosz zapowiedziała, że w najbliższym czasie konsorcjum opublikuje aktualizację artykułu w „Nature”.

- Dojdą nowe warianty genetyczne i będą zweryfikowane te, o których mówiliśmy do tej pory. Wcześniej mówiliśmy o trzynastu obszarach w genomie silnie związanych z infekcją i ciężkim przebiegiem COVID-19. Teraz nastąpi weryfikacja, która może oznaczać zawężenie – czyli że tych obszarów może być mniej. W weryfikacji pomaga czysta statystyka, bo na całym świecie jest już przebadanych kilkadziesiąt tysięcy osób – ciągle mówimy tutaj o całych genomach, a nie wyłącznie genach, które stanowią zaledwie 1 proc. – zapowiedziała Dobosz.

Do konsorcjum Host Genomic Initiative należy również zespół prof. Marcina Moniuszki z Uniwersytetu w Białymstoku, który w ubiegłym tygodniu poinformował, że we współpracy z innymi ośrodkami wskazał gen odpowiedzialny za ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19. Resort zdrowia zapowiedział opracowanie - do końca I półrocza br. - testu genetycznego do szybkiej identyfikacji, czy pacjent jest obciążony większym ryzykiem (...).

Ministerstwo Zdrowia potwierdza, że wie o teście przygotowanym przez CSK MSWiA w Warszawie oraz teście opartym o ustalenia zespołu z Białegostoku. W oparciu o badania białostockiego zespołu powstanie test genetyczny, pozwalający ocenić ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 u pacjentów w Polsce, co zapowiedział w ub. tygodniu minister zdrowia Adam Niedzielski. Według niego test powinien być gotowy i dostępny do końca pierwszego półrocza 2022 roku (...).