Eksperci: mielofibroza to mało znany nowotwór z ciężkim przebiegiem

Mielofibroza, czyli włóknienie szpiku kostnego, to rzadki nowotwór krwi, na który w Polsce cierpi około 1000 osób. Ma zwykle ciężki przebieg, ale coraz lepiej potrafimy go leczyć - powiedzieli w piątek eksperci na spotkaniu w Warszawie.

Mielofibroza jest najrzadszą chorobą spośród wszystkich nowotworów związanych z nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego. Dr hab. Tomasz Sacha z katedry i kliniki hematologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie powiedział, że co roku choroba ta wykrywana jest średnio u jednej osoby na 100 tys. mieszkańców. Większość z nich ma więcej niż 60 lat.

Dodał, że zwykle późno jest wykrywana – najwcześniej po kilku miesiącach od pojawienia się pierwszych objawów, ale zdarza się, że nawet dopiero po kilku latach. Powodem są mało swoiste dla tej choroby dolegliwości, rzadko z nią kojarzone.

„Chory jest ciągle zmęczony i osłabiony, chudnie, ma kołatanie serca, bóle kostne, odczuwa duszności podczas najmniejszego wysiłku oraz wzdęcia brzucha i nocne poty. Jednocześnie narzeka na brak apetytu” – powiedziała kierownik poradni psychoonkologii Centrum Onkologii w Warszawie dr Mariola Kosowicz.

Sacha tłumaczył, że objawy te trudno jednak od razu kojarzyć z nowotworem krwi. „Mogą być mylące nawet dla lekarzy” – podkreślił.

Przykładem jest Regina Rusinowicz, cierpiąca na mielofibrozę pacjentka, która trafiła do krakowskiej katedry i kliniki hematologii. W 2000 r. wykryto u niej nadpłytkowość samoistną, chorobę powodującą nadprodukcję płytek krwi o nieprawidłowej budowie, która z czasem może się przekształcić w mielofibrozę. W 2009 r. wyjechała za granicę, gdzie kontynuowała leczenie, ale czuła się coraz gorzej.

„Zaczęły doskwierać mi stany podgorączkowe, byłam nieustannie zmęczona i osłabiona. Miałam powiększoną śledzionę, ale lekarz powiedział mi, że jest to skutek leczenia, jakiemu jestem poddawana od wielu lat. Wróciłam do kraju, zgłosiłam się do kliniki w Krakowie i wtedy stwierdzono u mnie mielofibrozę” - opowiada Rusinowicz. Dodaje, że nie ma na nic ochoty, nie ma motywacji, żeby wyjść do sklepu ani nawet do znajomych. Woli zostać sama w domu.

Według Sachy chorzy na mielofibrozę nawet przez kilka lat są leczeni jedynie z powodu niedokrwistości. Doprowadzają do niej zmutowane komórki macierzyste szpiku kostnego, początkujące i napędzające rozwój choroby. Najpierw postępuje włóknienie szpiku kostnego, polegające na odkładaniu się w nim złogów kolagenowych. Potem wypierane są komórki układu krwiotwórczego i dochodzi do niewydolności szpiku.

Organizm broni się przed tym, przenosząc wytwarzanie komórek krwi do śledziony, która zaczyna się rozrastać. U jednego z pacjentów kliniki hematologii UJ CM ważyła prawie 5 kg, choć jej masa zwykle nie przekracza 150 g. Śledziona się powiększa, ponieważ jest głównym narządem, gdzie poza szpikiem mogą być wytarzane komórki krwi.

U chorego na mielofibrozę często powiększa się również wątroba, ponieważ częściowo wytwarzane są w niej niektóre komórki krwi, takie jak czynniki krzepnięcia krwi i niektóre białka osocza krwi. „U niektórych chorych spada także poziom żelaza oraz witaminy B12, co może się obawiać zmęczeniem, a nawet depresją” – podkreślił Sacha.

Dodał, że rokowania chorego zależą w znacznym stopniu od wczesnego wykrycia choroby, nawet jeśli występują już objawy anemii. Trzeba jednak przede wszystkim wykonać rozmaz krwi obwodowej - badanie laboratoryjne krwi polegające na mikroskopowej ocenie krwinek czerwonych, białych i płytkowych wraz z określeniem składu procentowego krwinek białych.

Specjalista powiedział, że chorzy na mielofibrozę często muszą być poddawani przetoczeniom koncentratu krwinek czerwonych. Jedyną szansą na wyleczenie jest przeszczep szpiku kostnego od obcego dawcy. Jest jednak dość ryzykowny, w dodatku zdecydowana większość chorych nie kwalifikuje się do takiej transplantacji z powodu złego stanu zdrowia oraz zbyt zaawansowanego wieku.

„Nową nadzieja dla chorych jest tzw. inhibitor kinazy JAK2, pierwszy lek zarejestrowany w leczeniu mielofibrozy” - powiedział Sacha. Dodał, że w 2014 r. przewiduje się uruchomienie w naszym kraju programu lekowego, w ramach którego będzie można leczyć część chorych mielofibrozę. (PAP)