Polscy i kanadyjscy badacze odkryli nowy gen silnie związany z ryzykiem raka piersi

Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP/fot. Piotr Wewerka, PAP

- Nowy gen o nazwie ATRIP, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi, odkryli polscy badacze we współpracy z kolegami z Kanady – poinformował dr Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie.

Drugim kierownikiem zespołu był dr Mohammad Akbari z Uniwersytetu w Toronto. Wyniki badań polskich i kanadyjskich naukowców zostały opublikowane w prestiżowym magazynie „American Journal of Human Genetics”. Zdaniem autorów pracy mogą one mieć przełożenie na lepsze diagnozowanie i leczenie kobiet z rakiem piersi.

Jak wyjaśnił dr Cezary Cybulski, asocjację pomiędzy mutacją ATRIP a występowaniem raka piersi wykryto w badaniu 16 tys. kobiet z rakiem piersi oraz 9 tys. zdrowych kobiet z populacji polskiej. - Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego genomu i zidentyfikowaliśmy jedną powtarzalną mutację w genie ATRIP w homogennej genetycznie populacji polskiej – powiedział doktor. Mutacja jest odpowiedzialna za skrócenie białka zapisanego w genie ATRIP.

Liczbę nosicielek tej mutacji genu ATRIP w Polsce oszacowano na ok. 25 tys. Badacze wyliczyli, że u nosicielek „polskiej” mutacji ryzyko zachorowania na raka piersi najprawdopodobniej zwiększone jest ponad 2-krotnie i wynosi ponad 20 proc. - Jeśli u nosicielek tej mutacji wśród krewnych stwierdzono zachorowanie na ten nowotwór ryzyko wynosi ponad 30 proc. – wyjaśnił dr Cybulski.

Jak ocenił dr Cybulski, jeszcze w tym roku polskie pacjentki będą mogły podczas badań diagnostycznych sprawdzić, czy są nosicielkami zmutowanego genu ATRIP. - W przypadku wyniku dodatniego będziemy zalecać pacjentkom wcześniejsze badania profilaktyczne – USG piersi od 25. roku życia i mammografię już od 35. roku życia – zaznaczył dr Cybulski. Jego zdaniem najnowsze odkrycie umożliwi zastosowanie prostego i taniego testu na wykrywanie mutacji w genie ATRIP. Test ten może być dodany do testu wykrywającego około 10 proc. przypadków raka piersi u Polek, poprzez badanie panelu kilkunastu powtarzalnych mutacji genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, NBN, RECQL w Polsce. Czułość takiego testu w wykrywaniu mutacji powyższych genów z Polsce wynosi ponad 80 proc.