Przełom w leczeniu mukowiscydozy? „Nowe leki zmieniają ją w chorobę przewlekłą"

2021-04-11, 21:00  Polska Agencja Prasowa
W Polsce pacjenci z mukowiscydozą żyją średnio 24 lata/fot. Pixabay

W Polsce pacjenci z mukowiscydozą żyją średnio 24 lata/fot. Pixabay

- Nowe leki, wpływające na lepsze funkcjonowanie nieprawidłowego białka u chorych na mukowiscydozę, zmieniają tę do niedawna znacznie skracającą życie, genetyczną chorobę w schorzenie przewlekłe - ocenia prof. Dorota Sands z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Pediatra, alergolog i pulmonolog z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym przypomina, że od 1 listopada 2020 r. jeden z leków, z którego skorzysta około dziesięciorga dzieci w Polsce, zaczął być finansowany w ramach programu lekowego. Jest to iwakaftor, przeznaczony dla dzieci chorych na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi genu CFTR.

- To na pewno ogromny przełom, że już pierwszy z nowych leków na mukowiscydozę jest finansowany w Polsce. My czekamy teraz na finansowanie kolejnego, trójskładnikowego leku, który będzie przeznaczony dla ok. 90 proc. chorych na mukowiscydozę w naszym kraju”– dodała prof. Sands. Jak przypomniała, w Polsce żyje ok. 1500 pacjentów z tą chorobą.

Mukowiscydoza (z j. ang. cystic fibrosis - CF) jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyczy wielu narządów – układu oddechowego, trawiennego, płciowego. Jest nieuleczalna, ma ciężki przebieg i istotnie skraca życie chorych. Przyczyną choroby są mutacje genu kodującego białko błonowe CFTR, które tworzy kanał dla jonów chlorkowych. Mutacje te zaburzają czynność błony śluzowej nabłonka dróg oddechowych, przewodów trzustkowych, dróg żółciowych, jelit, nasieniowodów i gruczołów potowych. Obecnie znanych jest już ponad 2 tys. mutacji w genie CFTR.

Dzięki opiece wielodyscyplinarnego zespołu ekspertów, zapewnieniu dostępu do specjalnego żywienia, dostępu do optymalnych terapii objawowych, do antybiotykoterapii oraz do fizjoterapii układu oddechowego, chorzy na mukowiscydozę mogą dożywać wieku średniego. Tak jest w krajach, w których chorych na mukowiscydozę leczy się zgodnie z rekomendacjami - na przykład w Kanadzie, gdzie dożywają oni powyżej 50. roku życia (w Polsce pacjenci żyją średnio 24 lata).

- To się udaje uzyskać dzięki gigantycznej pracy pacjentów oraz ich rodziców i opiekunów. Więcej nie jesteśmy już w stanie osiągnąć przy użyciu tych metod. Dopiero pojawienie się leków przyczynowych dało szansę na to, by mukowiscydoza stała się chorobą przewlekłą, z którą pacjenci mieliby szansę dożyć wieku podeszłego – powiedziała prof. Sands.

Jako pierwszy pojawił się lek o nazwie międzynarodowej iwakaftor, który pomaga chorym na mukowiscydozę z tzw. mutacjami bramkującymi. - Był to tak duży przełom, że nawet CNN News podało to jako pierwszą informację w głównym wydaniu wiadomości – przypomniała specjalistka.

Nauka i technologie

Władze polskich uczelni debatują o przyszłości. Co dalej z opłatami i habilitowaniem

Władze polskich uczelni debatują o przyszłości. Co dalej z opłatami i habilitowaniem?

2023-02-20, 19:50
Szpital im. Biziela: operacje z udziałem robota medycznego da Vinci [zdjęcia]

Szpital im. Biziela: operacje z udziałem robota medycznego da Vinci [zdjęcia]

2023-02-14, 10:47
Wydział Medyczny w Bydgoszczy Tak, ale pomysł potrzebuje czasu

Wydział Medyczny w Bydgoszczy? Tak, ale pomysł potrzebuje czasu

2023-02-07, 19:30
Autorzy gry komputerowej o inwazji zombie inspirowali się tym grzybem

Autorzy gry komputerowej o inwazji zombie inspirowali się tym grzybem

2023-02-06, 09:00
Badania: przez dwie godziny wdychali spaliny z diesla. To zakłóciło pracę mózgu

Badania: przez dwie godziny wdychali spaliny z diesla. To zakłóciło pracę mózgu

2023-02-03, 10:15
W dzień mokradeł zaglądamy na bagna regionu. Te koło Tucholi przejdą badania

W dzień mokradeł zaglądamy na bagna regionu. Te koło Tucholi przejdą badania

2023-02-02, 07:00
Są ekspertami od sztucznej inteligencji Naukowców PBŚ cytuje się na całym świecie

Są ekspertami od sztucznej inteligencji! Naukowców PBŚ cytuje się na całym świecie

2023-02-01, 08:05
Po tej operacji żołądka mózg odżyje Badania naukowców z Bydgoszczy i Harvarda

Po tej operacji żołądka mózg odżyje! Badania naukowców z Bydgoszczy i Harvarda

2023-01-29, 12:50
Środowisko w rękach inżynierów. PR PiK z wizytą na Politechnice Bydgoskiej [wideo, zdjęcia]

Środowisko w rękach inżynierów. PR PiK z wizytą na Politechnice Bydgoskiej [wideo, zdjęcia]

2023-01-18, 18:10
Nasze skarby docenione w plebiscycie Archeologiczne Sensacje 2022

Nasze skarby docenione w plebiscycie „Archeologiczne Sensacje 2022”!

2023-01-13, 18:28
Ważne: nasze strony wykorzystują pliki cookies.

Używamy informacji zapisanych za pomocą cookies i podobnych technologii m.in. w celach reklamowych i statystycznych oraz w celu dostosowania naszych serwisów do indywidualnych potrzeb użytkowników. Mogą też stosować je współpracujący z nami reklamodawcy, firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W programie służącym do obsługi internetu można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności

Zamieszczone na stronach internetowych www.radiopik.pl materiały sygnowane skrótem „PAP” stanowią element Serwisów Informacyjnych PAP, będących bazą danych, których producentem i wydawcą jest Polska Agencja Prasowa S.A. z siedzibą w Warszawie. Chronione są one przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych. Powyższe materiały wykorzystywane są przez Polskie Radio Regionalną Rozgłośnię w Bydgoszczy „Polskie Radio Pomorza i Kujaw” S.A. na podstawie stosownej umowy licencyjnej. Jakiekolwiek wykorzystywanie przedmiotowych materiałów przez użytkowników Portalu, poza przewidzianymi przez przepisy prawa wyjątkami, w szczególności dozwolonym użytkiem osobistym, jest zabronione. PAP S.A. zastrzega, iż dalsze rozpowszechnianie materiałów, o których mowa w art. 25 ust. 1 pkt. b) ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych, jest zabronione.

Rozumiem i wchodzę na stronę