Czwartek, 05 sierpnia 2021 r.   Imieniny: Oswalda, Marii, Mariana
Polskie Radio PiK » Nauka i technologie
Forum Rolnika 2021
2014-05-03, 09:00 Polska Agencja Prasowa

Polka szuka brakujących elementów zagadki zespołu DiGeorge'a

Towarzyszy mu około 180 objawów m.in. wady serca. Zespół DiGeorge'a, występujący prawie tak często jak zespół Downa, lekarze rozpoznają jednak rzadko. Polka szuka genów odpowiedzialnych za jego powstawanie, aby ułatwić diagnostykę tej choroby.
"Zespół DiGeorge'a objawia się wieloma różnymi cechami klinicznymi. Głównymi są wady serca, występujące w około 80 proc. przypadków. Towarzyszą mu także: niepełnosprawność intelektualna, rozszczep podniebienia, dysmorfia twarzy, nawracające infekcje, wady słuchu i wzroku. W sumie jest około 180 cech klinicznych, które mogą występować w tym zespole" - powiedziała PAP dr Beata Nowakowska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Zespół ten - podkreśla badaczka - występuje bardzo często. Rodzi się z nim jedno na 2 do 4 tys. dzieci. „Jest prawie tak samo częsty jak zespół Downa, który potrafi rozpoznać każdy. Ponieważ towarzyszy mu tak dużo cech klinicznych, to pediatrzy mają duży problem z diagnozowaniem tego zespołu. W efekcie dzieci są leczone na serce, rozszczepy, infekcje, a nie diagnozowane genetycznie” - wyjaśniła rozmówczyni PAP.

Poznanie przyczyn choroby - mówi dr Nowakowska - jest pierwszym krokiem do tego, byśmy kiedyś mogli myśleć o leczeniu takich zaburzeń. Dopiero potem możemy sprawdzać jak działa zmutowany gen, czy białko. Bez tego pierwszego kroku nie da się nic zrobić w przyszłości.

U 80-90 proc. pacjentów przyczyną choroby jest brak krótkiego fragmentu na chromosomie 22. Jednak u około 10-20 proc. pacjentów pozostaje ona nieznana. Dr Nowakowska, w ramach grantu sfinansowanego przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej, szuka innych przyczyn genetycznych prowadzących do powstania zespołu DiGeorge'a.

"Zajęłam się poszukiwaniem, innych niż delecja (mutacja genowa - PAP) w chromosomie 22, aberracji chromosomowych (czyli braku lub powielenia fragmentu chromosomu), w całym genomie. Do tego zastosowałam technikę mikromacierzy – są to płytki, na których umieszczamy cały genom i porównujemy go z genomem osoby zdrowej. Drugą metodą przeze mnie stosowaną, jest sekwencjonowanie nowej generacji. Metoda ta umożliwia identyfikację mutacji we wszystkich znanych genach podczas jednego badania. Dodatkowo, aby stwierdzić, która z mutacji prowadzi do pojawienia się schorzenia, badaniu poddawane są również genomy rodziców pacjentów" - tłumaczy badaczka.

Przyznaje, że trudno oszacować ilość genów, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie zespołu DiGeorge'a. We fragmencie wspomnianego chromosomu 22 zlokalizowanych jest 40 genów i wszystkie mogą wpływać na cechy kliniczne pacjentów. Na razie wyodrębniono jeszcze 16 innych genów, które zmutowane mogą być przyczyną zespołu DiGeorge'a. Jak tłumaczy specjalistka, to nie jest kwestia konkretnych genów, a bardziej całych ich szlaków, które - jeśli są zaburzone - prowadzą do wad rozwojowych.

Ekspertka sprawdza też geny u innych pacjentów, wykazujących podobne objawy kliniczne, co chorzy na zespół DiGeorge'a. Jak podkreśla, sukcesem będzie potwierdzenie, że mutacje w jednym genie są przyczyną choroby u więcej niż jednego z badanych pacjentów.

Wyodrębnienie genów odpowiedzialnych za powstawanie zespołu DiGeorge'a będzie przydatne w diagnostyce tej choroby. "Często rodzice chorego dziecka chodzą z nim od lekarza do lekarza i szukają przyczyny choroby. Specjaliści mówią, że można zrobić operację serca czy rozszczepu podniebienia, ale tak naprawdę nie wiedzą dlaczego dziecko jest chore" - opisuje rozmówczyni PAP.

Tymczasem - mając cały obraz kliniczny zespołu DiGeorge'a - umożliwiamy diagnostykę dzieci, które do tej pory nie były diagnozowane. Będzie też wiadomo, jak dziecko powinno być prowadzone, jaką ma mieć rehabilitację i czego można spodziewać się w przyszłości.

Zespół może prowadzić też do chorób psychicznych takich jak depresja czy schizofrenia. Rodzice, znając przyczynę choroby swojego dziecka, będą wiedzieli też czy mogą planować kolejne potomstwo. Idąc do poradni genetycznej będą mogli sprawdzić, czy któreś z rodziców nie jest nosicielem mutacji genów, prowadzących do choroby dziecka. (PAP)

Nauka i technologie

2020-10-27, godz. 16:03 Odlotowe prezenty dla szkół - miłośnicy kosmosu będą w siódmym niebie! Teleskopy, lornetki, atlasy księżyca, obrotowe mapy nieba i przewodniki astronomiczne - do 16 kujawsko-pomorskich szkół biorących udział w marszałkowskim prog ... » więcej 2020-10-21, godz. 21:12 Gość z Cambridge wygłosi wykład o gwiazdach, czarnych dziurach i Noblu „Czarne dziury - Nagroda Nobla 2020” - to tytuł prelekcji, którą poprowadzi Joanna Piotrowska z Uniwersytetu w Cambridge. Wirtualne studio powstanie w czwarte ... » więcej 2020-10-20, godz. 15:10 20 października wieczorem spójrzmy w niebo! Przed nami noc meteorów! Chociaż zazwyczaj, tzw. 'spadające gwiazdy' liczymy - zamawiając życzenie - latem, to jak się okazuje, i w październiku możemy zaobserwować tego typu zjawisko. » więcej 2020-10-15, godz. 16:30 Gardena: super ziemniak wyhodowany m.in. przez uczonych z UTP Odporny na choroby, smaczny i ekologiczny... Do tego o pięknej nazwie Gardena. Taki ma być ziemniak przyszłości. Odmianę ma wprowadzić do uprawy konsorcjum, n ... » więcej 2020-10-07, godz. 14:31 UTP chce się przekształcić w Politechnikę. Uroczysta inauguracja i 70-lecie uczelni Uniwersytet Technologiczno-Przyrodniczy zainaugurował nowy rok akademicki. Bydgoska uczelnia obchodzi w tym roku jubileusz 70-lecia istnienia. » więcej 2020-10-06, godz. 20:56 Naukowcy opracowali kolejną, szybszą wersję testu na koronawirusa Naukowcy z Instytutu Chemii Bioorganicznej Polskiej Akademii Nauk w Poznaniu (IChB PAN) opracowali kolejną wersję testu na obecność SARS-CoV-2, która jest dwa ... » więcej 2020-10-01, godz. 16:35 Wykłady z daleka, ćwiczenia z bliska. Tak uczelnie radzą sobie w pandemii Zajęcia hybrydowe - to słowo klucz w nowym roku akademickim w regionie kujawsko-pomorskim. W ten sposób kadra naukowa i studenci będą przez najbliższe miesiąc ... » więcej 2020-09-09, godz. 07:00 Sukces studenta UTP: punktem wyjścia był włos, teraz potrzebny jest każdy głos! Limitowane opakowanie na gumki do włosów dla mężczyzn - za ten projekt Wojciech Zabel - student wzornictwa na wydziale inżynierii mechanicznej bydgoskiego UTP ... » więcej 2020-09-07, godz. 21:00 Srebro i brąz! Trzy medale w strzelaniu dla studentów bydgoskiego UTP Aż trzy medale zdobyli studenci bydgoskiego Uniwersytetu Technologiczno-Przyrodniczego podczas Akademickich Mistrzostw Polski w strzelectwie sportowym w Zielo ... » więcej 2020-09-04, godz. 08:05 Budują Centrum Pomocy Psychologicznej. Powstanie przy bydgoskim UKW Rozbudowa wydziału psychologii trwa na Uniwersytecie Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy. Powstanie tu Centrum Pomocy Psychologicznej - dla pacjentów, ale także ... » więcej
3456789