Polka szuka brakujących elementów zagadki zespołu DiGeorge'a

2014-05-03, 09:00  Polska Agencja Prasowa

Towarzyszy mu około 180 objawów m.in. wady serca. Zespół DiGeorge'a, występujący prawie tak często jak zespół Downa, lekarze rozpoznają jednak rzadko. Polka szuka genów odpowiedzialnych za jego powstawanie, aby ułatwić diagnostykę tej choroby.

"Zespół DiGeorge'a objawia się wieloma różnymi cechami klinicznymi. Głównymi są wady serca, występujące w około 80 proc. przypadków. Towarzyszą mu także: niepełnosprawność intelektualna, rozszczep podniebienia, dysmorfia twarzy, nawracające infekcje, wady słuchu i wzroku. W sumie jest około 180 cech klinicznych, które mogą występować w tym zespole" - powiedziała PAP dr Beata Nowakowska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Zespół ten - podkreśla badaczka - występuje bardzo często. Rodzi się z nim jedno na 2 do 4 tys. dzieci. „Jest prawie tak samo częsty jak zespół Downa, który potrafi rozpoznać każdy. Ponieważ towarzyszy mu tak dużo cech klinicznych, to pediatrzy mają duży problem z diagnozowaniem tego zespołu. W efekcie dzieci są leczone na serce, rozszczepy, infekcje, a nie diagnozowane genetycznie” - wyjaśniła rozmówczyni PAP.

Poznanie przyczyn choroby - mówi dr Nowakowska - jest pierwszym krokiem do tego, byśmy kiedyś mogli myśleć o leczeniu takich zaburzeń. Dopiero potem możemy sprawdzać jak działa zmutowany gen, czy białko. Bez tego pierwszego kroku nie da się nic zrobić w przyszłości.

U 80-90 proc. pacjentów przyczyną choroby jest brak krótkiego fragmentu na chromosomie 22. Jednak u około 10-20 proc. pacjentów pozostaje ona nieznana. Dr Nowakowska, w ramach grantu sfinansowanego przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej, szuka innych przyczyn genetycznych prowadzących do powstania zespołu DiGeorge'a.

"Zajęłam się poszukiwaniem, innych niż delecja (mutacja genowa - PAP) w chromosomie 22, aberracji chromosomowych (czyli braku lub powielenia fragmentu chromosomu), w całym genomie. Do tego zastosowałam technikę mikromacierzy – są to płytki, na których umieszczamy cały genom i porównujemy go z genomem osoby zdrowej. Drugą metodą przeze mnie stosowaną, jest sekwencjonowanie nowej generacji. Metoda ta umożliwia identyfikację mutacji we wszystkich znanych genach podczas jednego badania. Dodatkowo, aby stwierdzić, która z mutacji prowadzi do pojawienia się schorzenia, badaniu poddawane są również genomy rodziców pacjentów" - tłumaczy badaczka.

Przyznaje, że trudno oszacować ilość genów, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie zespołu DiGeorge'a. We fragmencie wspomnianego chromosomu 22 zlokalizowanych jest 40 genów i wszystkie mogą wpływać na cechy kliniczne pacjentów. Na razie wyodrębniono jeszcze 16 innych genów, które zmutowane mogą być przyczyną zespołu DiGeorge'a. Jak tłumaczy specjalistka, to nie jest kwestia konkretnych genów, a bardziej całych ich szlaków, które - jeśli są zaburzone - prowadzą do wad rozwojowych.

Ekspertka sprawdza też geny u innych pacjentów, wykazujących podobne objawy kliniczne, co chorzy na zespół DiGeorge'a. Jak podkreśla, sukcesem będzie potwierdzenie, że mutacje w jednym genie są przyczyną choroby u więcej niż jednego z badanych pacjentów.

Wyodrębnienie genów odpowiedzialnych za powstawanie zespołu DiGeorge'a będzie przydatne w diagnostyce tej choroby. "Często rodzice chorego dziecka chodzą z nim od lekarza do lekarza i szukają przyczyny choroby. Specjaliści mówią, że można zrobić operację serca czy rozszczepu podniebienia, ale tak naprawdę nie wiedzą dlaczego dziecko jest chore" - opisuje rozmówczyni PAP.

Tymczasem - mając cały obraz kliniczny zespołu DiGeorge'a - umożliwiamy diagnostykę dzieci, które do tej pory nie były diagnozowane. Będzie też wiadomo, jak dziecko powinno być prowadzone, jaką ma mieć rehabilitację i czego można spodziewać się w przyszłości.

Zespół może prowadzić też do chorób psychicznych takich jak depresja czy schizofrenia. Rodzice, znając przyczynę choroby swojego dziecka, będą wiedzieli też czy mogą planować kolejne potomstwo. Idąc do poradni genetycznej będą mogli sprawdzić, czy któreś z rodziców nie jest nosicielem mutacji genów, prowadzących do choroby dziecka. (PAP)

Nauka i technologie

Premier Morawiecki: Polska staje się krajem dostępnym dla wszystkich

Premier Morawiecki: Polska staje się krajem dostępnym dla wszystkich

2023-04-30, 19:30
Koniec z klaustrofobią przy badaniu rezonansem Nowy aparat w Aleksandrowie Kujawskim

Koniec z klaustrofobią przy badaniu rezonansem! Nowy aparat w Aleksandrowie Kujawskim

2023-04-15, 18:00
To już pewne: im większy hałas uliczny, tym wyższe zagrożenie nadciśnieniem

To już pewne: im większy hałas uliczny, tym wyższe zagrożenie nadciśnieniem

2023-03-30, 09:30
Obsługa dronów, programowanie i wiele więcej. UKW zachęca do studiowania [zdjęcia]

Obsługa dronów, programowanie i wiele więcej. UKW zachęca do studiowania [zdjęcia]

2023-03-28, 16:38
Zadbaj o swoją swoją przyszłość Nowe kierunki i szkoły. Targi Edukacyjne w Toruniu

Zadbaj o swoją swoją przyszłość! Nowe kierunki i szkoły. Targi Edukacyjne w Toruniu

2023-03-25, 14:00
Naukowcy: pora dnia i rytm dobowy mają znaczenie w diagnozie i leczeniu raka

Naukowcy: pora dnia i rytm dobowy mają znaczenie w diagnozie i leczeniu raka

2023-03-25, 13:45
Nakielska szkoła żeglugi pod opieką Ministerstwa Infrastruktury [zdjęcia, wideo]

Nakielska szkoła żeglugi pod opieką Ministerstwa Infrastruktury [zdjęcia, wideo]

2023-03-16, 19:30
Ekspert: polscy inżynierowie kosmiczni są praktycznie wszędzie. Wyrobili sobie markę

Ekspert: polscy inżynierowie kosmiczni są praktycznie wszędzie. Wyrobili sobie markę

2023-02-27, 09:28
Prof. Górski: Światowy Kongres Kopernikański był inspirującym wydarzeniem

Prof. Górski: Światowy Kongres Kopernikański był inspirującym wydarzeniem

2023-02-21, 20:43
Chcą zapewnić wolność uczelniom. Deklaracja Toruńska podpisana

Chcą zapewnić wolność uczelniom. Deklaracja Toruńska podpisana

2023-02-21, 16:21
Ważne: nasze strony wykorzystują pliki cookies.

Używamy informacji zapisanych za pomocą cookies i podobnych technologii m.in. w celach reklamowych i statystycznych oraz w celu dostosowania naszych serwisów do indywidualnych potrzeb użytkowników. Mogą też stosować je współpracujący z nami reklamodawcy, firmy badawcze oraz dostawcy aplikacji multimedialnych. W programie służącym do obsługi internetu można zmienić ustawienia dotyczące cookies. Korzystanie z naszych serwisów internetowych bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności

Zamieszczone na stronach internetowych www.radiopik.pl materiały sygnowane skrótem „PAP” stanowią element Serwisów Informacyjnych PAP, będących bazą danych, których producentem i wydawcą jest Polska Agencja Prasowa S.A. z siedzibą w Warszawie. Chronione są one przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych. Powyższe materiały wykorzystywane są przez Polskie Radio Regionalną Rozgłośnię w Bydgoszczy „Polskie Radio Pomorza i Kujaw” S.A. na podstawie stosownej umowy licencyjnej. Jakiekolwiek wykorzystywanie przedmiotowych materiałów przez użytkowników Portalu, poza przewidzianymi przez przepisy prawa wyjątkami, w szczególności dozwolonym użytkiem osobistym, jest zabronione. PAP S.A. zastrzega, iż dalsze rozpowszechnianie materiałów, o których mowa w art. 25 ust. 1 pkt. b) ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych, jest zabronione.

Rozumiem i wchodzę na stronę