Czwartek, 18 lipca 2019 r.   Imieniny: Erwina, Kamila, Szymona
Polskie Radio PiK » Nauka i technologie
2018-11-06, 15:17 Polska Agencja Prasowa/Zbigniew Wojtasiński

Powstanie genomowa mapa Polski; rekrutacja w grudniu

To pierwszy taki projekt w naszym kraju z pogranicza genetyki, bioinformatyki i medycyny. Fot. ilustracyjna/pixabay.com
To pierwszy taki projekt w naszym kraju z pogranicza genetyki, bioinformatyki i medycyny. Fot. ilustracyjna/pixabay.com
W grudniu 2018 r. rozpocznie się rekrutacja do opracowania tzw. genomowej mapy Polski, w ramach której przebadany ma być genom 5 tys. Polaków - zapowiedział we wtorek na spotkaniu z dziennikarzami w Warszawie prezes Centrum Badań DNA Jacek Wojciechowicz.
„To pierwszy taki projekt w naszym kraju z pogranicza genetyki, bioinformatyki i medycyny” – powiedział specjalista. Będzie on polegał na zsekwencjonowaniu całego genomu, czyli odczytaniu kolejności par nukleotydowych w DNA. „Genom człowieka zawiera ponad 3 mld par zasad, ale tylko część z nich, zaledwie 2 proc., to sekwencje kodujące od 20 tys. do 25 tys. genów” – wyjaśniał Jacek Wojciechowicz.

Projektem ma być objętych 5 tys. Polaków. Rekrutacja do tego badania rozpocznie się na początku grudnia 2018 r. Na podstawie zgromadzonych danych o DNA tych osób powstanie mapa zmienności genetycznej Polaków oraz tzw. genom referencyjny naszych rodaków (najbardziej pożądany, pozbawiony groźniejszych mutacji).

Dr inż. Piotr Łukasiak z Politechniki Poznańskiej, który nie był obecny na spotkaniu uważa, że porównując wzorcowy genom Polaka z DNA konkretnego pacjenta łatwiej będzie zdiagnozować występującą u niego chorobę i zastosować odpowiednie leczenie. „Niektóre osoby inaczej metabolizują leki i wymagają zastosowania wyższych ich dawek, by terapia była skuteczna” – dodał Wojciechowicz.

Realizacją projektu zajmie się konsorcjum European Centre for Bioinformatics and Genomics (ECBiG), w skład którego wchodzą Instytut Chemii Bioorganicznej PAN, Politechnika Poznańska oraz Centrum Badań DNA (spółka zależna Inno-Gene S.A.). Całkowitą wartość projektu ocenia się na 105 mln zł.

Podobne przedsięwzięcia od wielu lat są realizowane w innych krajach europejskich oraz w Stanach Zjednoczonych. Z danych przedstawionych podczas konferencji prasowej wynika, że w Wielkiej Brytanii od 2012 r. badaniami objęto 100 tys. osób. W Islandii przebadano wszystkich mieszkańców tego kraju. Analizowane są również genomy w Niemczech i Estonii.

„W naszym kraju mamy jedno z największy zróżnicowań genetycznych w Europie, co czyni nasze badania wyjątkowymi” – podkreślił Wojciechowicz. Jego zdaniem, wynika to z tego, że nasz kraj narażony był na liczne wojny i migracje ludności, co doprowadziło do wymieszania wielu grup.

Prezes Centrum Badań DNA zapewnia, że uzyskane wyniki badań genomu poszczególnych osób, które się na to zgodzą, będą anonimowe i odpowiednio chronione. Oznacza to, że nikomu nie będą udostępniane dane personalne osób badanych. Do badania genomu wystarczy pobrać próbkę krwi, najbardziej preferowane są osoby w wieku 25-55 lat.

„W zamian za udostępnienie swego DNA do zbadania, ochotnicy uzyskają pełne zsekwencjonowanie swego genomu” – podkreślił specjalista. Dzięki temu będzie można określić, jakie mają oni mutacje i na jakie choroby mogą być bardziej narażeni. Będzie można również dowiedzieć się skąd pochodzili nasi odlegli przodkowie.

Genom można zsekwencjonować na zamówienie, prywatnie. Takie usługi za kilka tysięcy dolarów wykonują firmy z Chin. Jacek Wojciechowicz ostrzega jednak, że nie ma gwarancji jak uzyskane w ten sposób dane mogą być wykorzystane. W Polsce takich badań nikt jeszcze nie wykonywał.

Specjalista nie ukrywa, że dane dotyczące genomu Polaków, którzy wezmą udział w projekcie, również będą odpłatnie udostępniane firmom, głównie farmaceutycznym, oraz do badań naukowych. Zainteresowanie tymi danymi jest ogromne.

Podczas spotkania poinformowano, że w 2012 r. firma Amgen zapłaciła 415 mln dolarów za bazę danych firmy DeCode z Islandii. Z kolei w 2015 r. firma 23andMe za 60 mln dolarów sprzedała bazę danych 800 tys. pacjentów. Ta sama firma popisała podobne umowy z 10 koncernami farmaceutycznymi.

Zdaniem Wojciechowicza, w przyszłości sekwencjonowanie genomów będzie powszechne, ponieważ stanie się znacznie tańsze, będzie można je wykonać nawet za 100 dolarów. To sprawi, że nawet w badaniach przesiewowych mogą one zastąpić wykonywane obecnie zwykłe testy genetyczne, np. te wykorzystywane w naszym kraju do wykrywania mukowiscydozy czy fenyloketonurii. (PAP)

Nauka i technologie

2019-01-22, godz. 20:45 Olsztyńscy lekarze zrekonstruowali część twarzy 52-letniej kobiecie Ponad osiem godzin trwała operacja rekonstrukcji twarzy, którą przeprowadzono w olsztyńskim szpitalu miejskim. Skomplikowany zabieg przebiegł zgodnie z planem ... » więcej 2019-01-22, godz. 12:33 Uber inwestuje w Polsce! Rozwinie projekt roweru elektrycznego W Krakowie powstanie pierwsze poza USA centrum inżynieryjne Ubera, w którym będzie rozwijany projekt elektrycznego roweru Jump - poinformował we wtorek na kon ... » więcej 2019-01-11, godz. 10:11 Mecze hiszpańskiej ligi na YouTube! Piłkarskie mecze hiszpańskiej drugiej ligi będą transmitowane w serwisie internetowym YouTube. Spotkania - komentowane w języku angielskim - będą dostępne w 1 ... » więcej 2019-01-06, godz. 14:32 Naukowcy pomogą odzyskiwać aluminium i PCW z opakowań po tabletkach Jak skutecznie odzyskiwać aluminium i tworzywa sztuczne z odpadów po blistrach farmaceutycznych? Na pomysł wpadli naukowcy z Uniwersytetu Łódzkiego, którzy op ... » więcej 2019-01-03, godz. 08:15 Chińska sonda wylądowała na niezbadanej półkuli Księżyca Chiński pojazd kosmiczny, sonda Chang'e 4 wylądowała na niewidocznej z Ziemi półkuli Księżyca - poinformowała chińska telewizja państwowa. Jest to pierwsze lą ... » więcej 2018-12-24, godz. 10:30 Gwiazda Wigilijna 2018 Która gwiazda zaświeci jako pierwsza na wigilijnym niebie A.D. 2018? Trudne pytanie, bo jednocześnie zabłysną aż trzy! » więcej 2018-12-18, godz. 08:30 Jak upolować kometę? Oto kometa roku - 46P/Wirtanen. Jest widoczna gołym okiem, a jej wizualny rozmiar przekracza wielkość tarczy Księżyca w pełni! W grudniu 2018 jesteśmy świadka ... » więcej 2018-12-10, godz. 18:45 W Sztokholmie wręczono Noble, zabrakło nagrody z literatury Tegoroczni laureaci nagród Nobla w czterech dziedzinach odebrali w poniedziałek w Sztokholmie medale i dyplomy z rąk króla Szwecji Karola XVI Gustawa. W tym r ... » więcej 2018-12-09, godz. 10:00 W Warszawie ruszył Hackathon+, który ma pomóc osobom z niepełnosprawnościami Hackathon+, czyli dwudniowy maraton programowania, który ma pomoc w stworzeniu narzędzi ułatwiających funkcjonowanie osobom z niepełnosprawnościami, ruszył 8 ... » więcej 2018-12-02, godz. 19:00 A tymczasem na grudniowym niebie... 'Radio Planet i Komat' poleca uwadze Słuchaczy i internatów obserwacje grudniowego nieba, na którym oprócz wyraźnie widocznego Oriona dzieją się inne, bardzo ... » więcej
1234567