Środa, 03 czerwca 2020 r.   Imieniny: Leszka, Tamary, Karola
Polskie Radio PiK » Nauka i technologie
Apartamentowiec
2014-05-03, 09:00 Polska Agencja Prasowa

Polka szuka brakujących elementów zagadki zespołu DiGeorge'a

Towarzyszy mu około 180 objawów m.in. wady serca. Zespół DiGeorge'a, występujący prawie tak często jak zespół Downa, lekarze rozpoznają jednak rzadko. Polka szuka genów odpowiedzialnych za jego powstawanie, aby ułatwić diagnostykę tej choroby.
"Zespół DiGeorge'a objawia się wieloma różnymi cechami klinicznymi. Głównymi są wady serca, występujące w około 80 proc. przypadków. Towarzyszą mu także: niepełnosprawność intelektualna, rozszczep podniebienia, dysmorfia twarzy, nawracające infekcje, wady słuchu i wzroku. W sumie jest około 180 cech klinicznych, które mogą występować w tym zespole" - powiedziała PAP dr Beata Nowakowska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Zespół ten - podkreśla badaczka - występuje bardzo często. Rodzi się z nim jedno na 2 do 4 tys. dzieci. „Jest prawie tak samo częsty jak zespół Downa, który potrafi rozpoznać każdy. Ponieważ towarzyszy mu tak dużo cech klinicznych, to pediatrzy mają duży problem z diagnozowaniem tego zespołu. W efekcie dzieci są leczone na serce, rozszczepy, infekcje, a nie diagnozowane genetycznie” - wyjaśniła rozmówczyni PAP.

Poznanie przyczyn choroby - mówi dr Nowakowska - jest pierwszym krokiem do tego, byśmy kiedyś mogli myśleć o leczeniu takich zaburzeń. Dopiero potem możemy sprawdzać jak działa zmutowany gen, czy białko. Bez tego pierwszego kroku nie da się nic zrobić w przyszłości.

U 80-90 proc. pacjentów przyczyną choroby jest brak krótkiego fragmentu na chromosomie 22. Jednak u około 10-20 proc. pacjentów pozostaje ona nieznana. Dr Nowakowska, w ramach grantu sfinansowanego przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej, szuka innych przyczyn genetycznych prowadzących do powstania zespołu DiGeorge'a.

"Zajęłam się poszukiwaniem, innych niż delecja (mutacja genowa - PAP) w chromosomie 22, aberracji chromosomowych (czyli braku lub powielenia fragmentu chromosomu), w całym genomie. Do tego zastosowałam technikę mikromacierzy – są to płytki, na których umieszczamy cały genom i porównujemy go z genomem osoby zdrowej. Drugą metodą przeze mnie stosowaną, jest sekwencjonowanie nowej generacji. Metoda ta umożliwia identyfikację mutacji we wszystkich znanych genach podczas jednego badania. Dodatkowo, aby stwierdzić, która z mutacji prowadzi do pojawienia się schorzenia, badaniu poddawane są również genomy rodziców pacjentów" - tłumaczy badaczka.

Przyznaje, że trudno oszacować ilość genów, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie zespołu DiGeorge'a. We fragmencie wspomnianego chromosomu 22 zlokalizowanych jest 40 genów i wszystkie mogą wpływać na cechy kliniczne pacjentów. Na razie wyodrębniono jeszcze 16 innych genów, które zmutowane mogą być przyczyną zespołu DiGeorge'a. Jak tłumaczy specjalistka, to nie jest kwestia konkretnych genów, a bardziej całych ich szlaków, które - jeśli są zaburzone - prowadzą do wad rozwojowych.

Ekspertka sprawdza też geny u innych pacjentów, wykazujących podobne objawy kliniczne, co chorzy na zespół DiGeorge'a. Jak podkreśla, sukcesem będzie potwierdzenie, że mutacje w jednym genie są przyczyną choroby u więcej niż jednego z badanych pacjentów.

Wyodrębnienie genów odpowiedzialnych za powstawanie zespołu DiGeorge'a będzie przydatne w diagnostyce tej choroby. "Często rodzice chorego dziecka chodzą z nim od lekarza do lekarza i szukają przyczyny choroby. Specjaliści mówią, że można zrobić operację serca czy rozszczepu podniebienia, ale tak naprawdę nie wiedzą dlaczego dziecko jest chore" - opisuje rozmówczyni PAP.

Tymczasem - mając cały obraz kliniczny zespołu DiGeorge'a - umożliwiamy diagnostykę dzieci, które do tej pory nie były diagnozowane. Będzie też wiadomo, jak dziecko powinno być prowadzone, jaką ma mieć rehabilitację i czego można spodziewać się w przyszłości.

Zespół może prowadzić też do chorób psychicznych takich jak depresja czy schizofrenia. Rodzice, znając przyczynę choroby swojego dziecka, będą wiedzieli też czy mogą planować kolejne potomstwo. Idąc do poradni genetycznej będą mogli sprawdzić, czy któreś z rodziców nie jest nosicielem mutacji genów, prowadzących do choroby dziecka. (PAP)

Nauka i technologie

2020-05-31, godz. 21:50 Astronauci z kapsuły Dragon są już na pokładzie ISS Na ISS astronauci dołączyli w niedzielę do dwóch przebywających tam od kwietnia Rosjan Anatolija Iwaniszyna i Iwana Wagnera oraz Amerykanina Christophera Cass ... » więcej 2020-05-22, godz. 16:40 Rozgwieżdżony Toruń w obiektywie Piotra Majewskiego - zobacz to! Jest radiowcem, ale także miłośnikiem i pasjonatem astronomii. Nasz radiowy kolega Piotr Majewski ma dla Państwa nowy filmowy kosmiczny projekt, który już dzi ... » więcej 2020-05-21, godz. 17:21 Chińscy hakerzy podejrzani o cyberatak na easyJet Za atakiem hakerskim na linię lotniczą easyJet mogli stać hakerzy z Chin - podaje Reuters, powołując się na źródła znające ustalenia śledztwa w tej sprawie. W ... » więcej 2020-04-26, godz. 11:34 Hydrolog: musimy się liczyć z jedną z najgorszych susz w historii Polski Jeśli nie pojawią się regularne opady deszczu to latem czeka nas jedna z największych susz w historii Polski - alarmuje hydrolog, wiceprezes PAN prof. Paweł R ... » więcej 2020-04-24, godz. 09:03 Jest kasa z ministerstwa na respirator, który powstaje na UTP w Bydgoszczy! Projektowany na Uniwersytecie Technologiczno-Przyrodniczym w Bydgoszczy respirator UCM 01 otrzymał wsparcie z Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego. » więcej 2020-04-07, godz. 09:30 Komputery i serwery do walki z wirusem - sprzęt UTP udostępniony naukowcom UTP włącza się do akcji folding@home, która daje możliwość wsparcia prac naukowców z całego świata starających się lepiej zrozumieć koronawirusa 2019 (2019-nC ... » więcej 2020-03-30, godz. 08:55 Badania tysięcy próbek potwierdzają, że psy i koty nie przenoszą koronawirusa Analiza tysięcy próbek pobranych od psów i kotów nie przyniosła ani jednego wyniku dodatniego na obecność koronawirusa SARS-CoV-2, który wywołuje chorobę COVI ... » więcej 2020-03-22, godz. 22:32 NFZ: na portalu pacjent.gov.pl dostępny czatbot ws. koronawirusa Na portalu pacjent.gov.pl udostępniliśmy czatbota odpowiadającego na pytania dotyczące koronowirusa - poinformował w niedzielę na Twitterze, prezes Narodowego ... » więcej 2020-03-18, godz. 07:03 Zdalne połączenie ze światem nauki. Taką propozycję ma Młyn Wiedzy w Toruniu Cukier, woda, barwniki spożywcze, miarka i waga kuchenna - tyle wystarczy aby zrobić w domu tęczę. To jedna z propozycji zabawy i nauki przygotowana przez Cen ... » więcej 2020-03-01, godz. 06:00 Dziesięć przykazań WHO w sprawie walki z koronawirusem Wobec ekspansji koronawirusa na całym świecie dyrektor generalny Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) Tedros Adhanom Ghebreyesus ogłosił w Genewie „Dziesięć ra ... » więcej
1234567