Środa, 08 lipca 2020 r.   Imieniny: Edgara, Elżbiety, Eugeniusza
Polskie Radio PiK » Nauka i technologie
Skorzystaj z oferty. Kliknij! (OGŁOSZENIE WŁASNE NADAWCY)
2014-05-03, 09:00 Polska Agencja Prasowa

Polka szuka brakujących elementów zagadki zespołu DiGeorge'a

Towarzyszy mu około 180 objawów m.in. wady serca. Zespół DiGeorge'a, występujący prawie tak często jak zespół Downa, lekarze rozpoznają jednak rzadko. Polka szuka genów odpowiedzialnych za jego powstawanie, aby ułatwić diagnostykę tej choroby.
"Zespół DiGeorge'a objawia się wieloma różnymi cechami klinicznymi. Głównymi są wady serca, występujące w około 80 proc. przypadków. Towarzyszą mu także: niepełnosprawność intelektualna, rozszczep podniebienia, dysmorfia twarzy, nawracające infekcje, wady słuchu i wzroku. W sumie jest około 180 cech klinicznych, które mogą występować w tym zespole" - powiedziała PAP dr Beata Nowakowska z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Zespół ten - podkreśla badaczka - występuje bardzo często. Rodzi się z nim jedno na 2 do 4 tys. dzieci. „Jest prawie tak samo częsty jak zespół Downa, który potrafi rozpoznać każdy. Ponieważ towarzyszy mu tak dużo cech klinicznych, to pediatrzy mają duży problem z diagnozowaniem tego zespołu. W efekcie dzieci są leczone na serce, rozszczepy, infekcje, a nie diagnozowane genetycznie” - wyjaśniła rozmówczyni PAP.

Poznanie przyczyn choroby - mówi dr Nowakowska - jest pierwszym krokiem do tego, byśmy kiedyś mogli myśleć o leczeniu takich zaburzeń. Dopiero potem możemy sprawdzać jak działa zmutowany gen, czy białko. Bez tego pierwszego kroku nie da się nic zrobić w przyszłości.

U 80-90 proc. pacjentów przyczyną choroby jest brak krótkiego fragmentu na chromosomie 22. Jednak u około 10-20 proc. pacjentów pozostaje ona nieznana. Dr Nowakowska, w ramach grantu sfinansowanego przez Fundację na rzecz Nauki Polskiej, szuka innych przyczyn genetycznych prowadzących do powstania zespołu DiGeorge'a.

"Zajęłam się poszukiwaniem, innych niż delecja (mutacja genowa - PAP) w chromosomie 22, aberracji chromosomowych (czyli braku lub powielenia fragmentu chromosomu), w całym genomie. Do tego zastosowałam technikę mikromacierzy – są to płytki, na których umieszczamy cały genom i porównujemy go z genomem osoby zdrowej. Drugą metodą przeze mnie stosowaną, jest sekwencjonowanie nowej generacji. Metoda ta umożliwia identyfikację mutacji we wszystkich znanych genach podczas jednego badania. Dodatkowo, aby stwierdzić, która z mutacji prowadzi do pojawienia się schorzenia, badaniu poddawane są również genomy rodziców pacjentów" - tłumaczy badaczka.

Przyznaje, że trudno oszacować ilość genów, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie zespołu DiGeorge'a. We fragmencie wspomnianego chromosomu 22 zlokalizowanych jest 40 genów i wszystkie mogą wpływać na cechy kliniczne pacjentów. Na razie wyodrębniono jeszcze 16 innych genów, które zmutowane mogą być przyczyną zespołu DiGeorge'a. Jak tłumaczy specjalistka, to nie jest kwestia konkretnych genów, a bardziej całych ich szlaków, które - jeśli są zaburzone - prowadzą do wad rozwojowych.

Ekspertka sprawdza też geny u innych pacjentów, wykazujących podobne objawy kliniczne, co chorzy na zespół DiGeorge'a. Jak podkreśla, sukcesem będzie potwierdzenie, że mutacje w jednym genie są przyczyną choroby u więcej niż jednego z badanych pacjentów.

Wyodrębnienie genów odpowiedzialnych za powstawanie zespołu DiGeorge'a będzie przydatne w diagnostyce tej choroby. "Często rodzice chorego dziecka chodzą z nim od lekarza do lekarza i szukają przyczyny choroby. Specjaliści mówią, że można zrobić operację serca czy rozszczepu podniebienia, ale tak naprawdę nie wiedzą dlaczego dziecko jest chore" - opisuje rozmówczyni PAP.

Tymczasem - mając cały obraz kliniczny zespołu DiGeorge'a - umożliwiamy diagnostykę dzieci, które do tej pory nie były diagnozowane. Będzie też wiadomo, jak dziecko powinno być prowadzone, jaką ma mieć rehabilitację i czego można spodziewać się w przyszłości.

Zespół może prowadzić też do chorób psychicznych takich jak depresja czy schizofrenia. Rodzice, znając przyczynę choroby swojego dziecka, będą wiedzieli też czy mogą planować kolejne potomstwo. Idąc do poradni genetycznej będą mogli sprawdzić, czy któreś z rodziców nie jest nosicielem mutacji genów, prowadzących do choroby dziecka. (PAP)

Nauka i technologie

2019-04-04, godz. 10:31 Sklepy bez obsługi coraz popularniejsze Sklepy bez obsługi i kasy samoobsługowe stają się coraz popularniejsze, nie tylko wskutek wprowadzenia ograniczeń handlu w niedzielę. Według eksperta to wspie ... » więcej 2019-04-02, godz. 18:45 Porządkowanie rynku przewozu osób. Będą kary za brak licencji Porządkujemy rynek przewozu osób - poinformował minister infrastruktury Andrzej Adamczyk po posiedzeniu rządu, na którym przyjęto projekt nowelizacji ustawy o ... » więcej 2019-03-29, godz. 13:05 Będą jeść pizzę, pić energetyki i programować całą dobę III Bydgoski Hackaton, czyli maraton programowania rozpocznie się wieczorem w Bibliotece Uniwersytetu Kazimierza Wielkiego. » więcej 2019-03-17, godz. 10:48 20 marca początek astronomicznej wiosny W środę 20 marca o godz. 22:58 rozpocznie się astronomiczna wiosna, która potrwa do 21 czerwca. Od tej pory dni będą coraz dłuższe od nocy. Na wiosennym niebi ... » więcej 2019-03-02, godz. 12:23 SpaceX wysłała załogową wersję kapsuły na stację kosmiczną. Na razie z manekinem Należąca do Elona Muska firma SpaceX wystrzeliła w sobotę rakietę Falcon 9, wynosząc na orbitę załogową wersję kapsuły Dragon. Kapsuła - w której nie ma ludzi ... » więcej 2019-02-10, godz. 15:57 Facebook ma 15 lat. Od programu dla uczelni po globalne medium Minęło półtorej dekady, odkąd student Harvardu Mark Zuckerberg powołał serwis, który miał służyć komunikacji w obrębie uczelni. W tym czasie Facebook stał się ... » więcej 2019-02-06, godz. 06:12 Szef MON powołał pełnomocnika ds. wojsk cyberobrony Płk Karol Molenda został pełnomocnikiem ds. wojsk obrony cyberprzestrzeni. Decyzję w tej sprawie szef MON Mariusz Błaszczak podpisał we wtorek. Zapowiedział t ... » więcej 2019-01-22, godz. 20:45 Olsztyńscy lekarze zrekonstruowali część twarzy 52-letniej kobiecie Ponad osiem godzin trwała operacja rekonstrukcji twarzy, którą przeprowadzono w olsztyńskim szpitalu miejskim. Skomplikowany zabieg przebiegł zgodnie z planem ... » więcej 2019-01-22, godz. 12:33 Uber inwestuje w Polsce! Rozwinie projekt roweru elektrycznego W Krakowie powstanie pierwsze poza USA centrum inżynieryjne Ubera, w którym będzie rozwijany projekt elektrycznego roweru Jump - poinformował we wtorek na kon ... » więcej 2019-01-11, godz. 10:11 Mecze hiszpańskiej ligi na YouTube! Piłkarskie mecze hiszpańskiej drugiej ligi będą transmitowane w serwisie internetowym YouTube. Spotkania - komentowane w języku angielskim - będą dostępne w 1 ... » więcej
3456789